lunedì 16 marzo 2015

L’ipercolesterolemia, terra di nessuno. Fino a quando?





L’ipercolesterolemia è una malattia genetica , molto frequente ma non viene diagnosticata.
Sto affermando un paradosso o una non verità?! Come? Ma se di ipercolesterolemia parlano tutti. Ognuno di noi conosce almeno alcuni amici che “hanno il colesterolo alto” Ne parla la TV, talk show, pubblicità,….!!
Parliamo della malattia, non del generico fattore di rischio da cui è affetto quasi il 50% della popolazione generale.
L’ipercolesterolemia–malattia è una malattia genetica di cui si conoscono due forme, la Familiare (eterozigote e omozigote- quest’ultima molto rara) e la Familiare Combinata ( con una frequenza stimata di 1/300 nella popolazione generale). E’ descritta nei manuali di medicina e inclusa nell’ elenco (OMIM) delle malattie genetiche, curato dal McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine.
L’ipercolesterolemia-malattia nella pratica medica, però, è ancora, terra d nessuno. Nella maggior parte dei casi è misconosciuta, non diagnosticata. La diagnosi non viene fatta dal medico di famiglia, né negli ambulatori specialistici, né nei reparti ospedalieri. Quando i soggetti con ipercolesterolemia-malattia, a causa della loro ipercolesterolemia, arrivano in un reparto ospedaliero (di cardiologia, o cardiochirurgia, per esempio), vengono classificati “cardiopatici” e proseguono il loro destino di “cardiopatici”. Così, e solo così il “sistema” (sanitario) continuerà a “riconoscerli” e trattarli.
Quale avrebbe potuto  essere la migliore terapia per la loro ipercolesterolemia e quanto questa terapia avrebbe potuto modificare positivamente il decorso “naturale “ della malattia, sono domande non poste.
Eppure, domande simili sono imperative in altre malattie. Ognuno disdegnerebbe una pratica medica che, nella cura del diabete non mettesse in relazione una buona terapia diabetologica con la prevenzione delle complicanze del diabete
A differenza del diabete però, interrogarsi se la ipercolesterolemia del soggetto sia di natura genetica o no, è condizione per porsi altre domande altrettanto imperative: si può trasmettere ai figli?. Ha interessato altri parenti (fratelli sorelle genitori)? Si può/si deve proporre a tutta la famiglia un percorso di diagnosi terapia e follow up specifico per evitare danni alle arterie? Sono domande che , fino ad oggi non si pone nessuno. Perché?
Per una volta tanto, ad una domanda sarà lecito rispondere con altre domande. Continueremo con le domande giuste.
tiziana.sampietro@gmail.com
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